Saturday, December 22, 2007

finally,, coming home

ahahhaaaay,,, akhirnya gw pulang juga.. bahagianya.. ternyata rumah emang tempat yang plg nyaman.. seneng bgt bisa pulang lagi.. ktemu kluarga+temen2.. oya, km punya pngalaman pulang yang mnyenangkan?? happy holiday

Hemofilia

Biologi molekuler adalah bidang ilmu yang mempelajari organisme pada tingkat molekul. Paradigma yang dianut dalam biologi molekuler adalah bahwa setiap organisme terdiri dari sel, dan sel terdiri dari sejumlah besar molekul, sehingga baik struktur maupun fungsi yang ditunjukkan oleh suatu organisme, termasuk fungsi-fungsi yang menunjukkan bahwa organisme ditentukan oleh molekul-molekul tersebut. Oleh karena itu, dewasa ini, para dokter dituntut untuk dapat mendalami suatu penyakit sampai pada tingkat molekuler. Dengan menganut biologi molekuler, kita dapat mengetahui penyakit yang pada dasarnya terjadi karena adanya perubahan dalam molekul-molekul yang terdapat dalam tubuh kita. Salah satu penyakit yang dapat ditinjau secara biomolekuler adalah hemofilia.
Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan fakor pembekuan darah yang diturunkan ( herediter) sex linked resesif pada kromosom X dan pada sebagian kecil diturunkan secara autosomal resesif dan mutasi spontan.

Klasifikasi hemophilia
Hemophilia dibedakan atas tiga macam:
a. Hemofilia A, yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin (faktor VIII). Kira-kira 80% dari kasus hemophilia adalah dari tipe ini. Seorang mampu membentuk antihemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang alelnya resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Oleh karena gennya terangkai X, maka perempuan normal dapat mempunyai genotip HH atau Hh. Laki-laki normal akan mempunyai genotip H_. Perempuan hemophilia mempunyai genotip hh, sedangkan laki-laki hemophilia h_. (Suryo, 2005)
b. Hemofilia B atau penyakit “Christmas”
Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KPT; faktor IX). Kira-kira 20% dari hemophilia adalah tipe ini. (Suryo, 2005)
c. Hemofilia C
Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom-x, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus hemophilia adalah tipe ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA). (Suryo, 2005)

Penyakit hemophilia merupakan penyakit yang bersifat herediter. Pada penyakit ini terjadi gangguan pada gen yang mengekspresikan faktor pembekuan darah, sehingga jika terjadi luka, luka tersebut sukar menutup. Pada orang normal, proses pembekuan darah dapat melalui empat cara, yaitu: (1) spasme pembuluh darah, (2) pembentukkan sumbat dari trombosit (platelet), (3) pembekuan darah, dan (4) terjadi pertumbuhan jaringan ikat ke dalam bekuan darah untuk menutup lubang pada pembuluh secara permanen.
Pada orang normal, jika terjadi luka pembuluh darah akan mengkerut. Lalu trombosit bersinggungan dengan permukaan pembuluh yang rusak sehingga trombosit berubah sifat (membengkak, bentuk irregular). Lalu trombosit jadi lengket, melekat pada serabut kolagen, sekresi ADP menyebabkan enzim-enzim membentuk tromboksan A lalu ADP dan tromboksan A mengaktifkan trombosit berdekatan yang menyebabkan trombosit jadi lengket dan pada akhirnya terbentuk sumbat trombosit.
Menurut faktor penyebabnya, hemophilia di bagi menjadi tiga jenis, yaitu: hemophilia A, hemophilia B, dan hemophilia C. hemophilia A atau biasa disebut dengan hemophilia klasik disebabkan oleh ketiadaan atau defisiensi faktor VIII pembeku darah yang disebabkan adanya inversi pada kromosom Xq28. Hemophilia B atau hemophilia christmas disebabkan oleh ketiadaan atau defisiensi faktor pembeku darah yaitu faktor IX yang terdapat pada kromosom X27.1-27.2. Sedangkan hemophilia C disebabkan oleh karena ketiadaan atau defisiensi faktor XI, hemophilia jenis ini diturunkan terpaut autosomal resesif pada kromosom 4q32q35.
Berdasarkan kadar faktor pembeku darah di dalam tubuh, hemophilia dibagi tiga, yaitu: hemophilia berat dengan kadar faktor pembeku 1% dari jumlah normal, hemophilia sedang dengan kadar faktor pembeku 1-5% dari jumlah normal, dan hemophilia ringan dengan kadar faktor pembeku 5-30% dari jumlah normal. Yang dimaksud faktor pembeku darah di atas adalah faktor yang berhubungan dengan masing-masing tipe hemophilia. Pada penderita hemophilia, akan didapatkan uji diagnostic sebagai berikut: gambaran darah tepi normal, masa pembekuan memanjang, Rumpel-Leede negative, PT dan TGT memanjang, dan SPT kurang dari 50 detik.
Pada pemeriksaan pasien yang diduga hemophilia, dalam anamnesis sebaiknya ditanyakan daftar riwayat kesehatan keluarga berkenaan dengan penyakit hemophilia, riwayat saat kehamilan, serta riwayat kematian neonatal dini. Pemeriksaan fisik yang harus dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang menderita hemophilia adalah masa pembekuan yang memanjang(CT), masa protrombin yang normal dan masa tromboplastin yang memanjang (aPTT), masa pembekuan troboplastin abnormal, pendarahan yang sukar berhenti (hemarthrosis), dan pemeriksaan subkutan/intramiucular untuk mengetahui adanya hematom.
Sedangkan pemeriksaan penunjang yang dibutuhkan adalah pemeriksaan kadar faktor pembekuan VIII , IX danXI, diagnosis molekular dengan memeriksa petanda gen hemofilia pada kromosom yang dapat juga digunakan untuk pemeriksaan prenatal, pemeriksaan intracranial karena perdarahan intracranial ini penyebab utama kematian, analisis gen dengan menggunakan DNA probe, yaitu dengan mencari locus polimorfik pada kromosom X.
Penatalaksanaan bagi penderita hemophilia meliputi berbagai macam hal. Hal yang harus dihindari misalnya : aspirin, obat antiradang non steroid, obat pengencer darah, asetaminophen. Pemberian transfusi rutin berupa Kriopresipitat-AHF utk hemofili A dan plasma beku segar. Selain itu yang harus diperhatikan adalah menjaga bobot tubuh tetap sehat, mencegah olagraga seperti sepak bola, bela diri, tinju, gulat, balap motor dan basket, mengganti/ menambah faktor hemofili yang kurang, jika terjadi perdarahan, tindakan pertama RICE (rest, ice, compression, elevation), memberikan antifibrolitk, terapi gen, membeikan hormon DDAVP yg merangsang kadar peningkatan faktor VIII dlm plasma 4 %, merencanakan suatu tindakan operasi, mempertahankan kadar faktor pembkuan 30-50 %, kortikosteroid untuk menghilangkan peradangan, analgetika pada hemartrosis dengan nyeri hebat, dan rehabilitasi medik.

Mikrosefali

Perkembangan janin secara normal

8 minggu pertama
Setelah terjadi pembuahan antara ovum dan sperma maka terbentuklah zigot. Lalu sel zigot tersebut membelah menjadi 32 sel (biasanya dikenal dengan blastosit) dan terjadi penanaman (implantasi) sel-sel tersebut pada dinding uterus. Lalu akan terbentuk plasenta yang bersifat elementer yang akan memberikan nutrisi bagi embrio. Delapan minggu setelah implantasi dinamakan periode embrionik. Pada masa ini, organ, system, dan jaringan akan dibentuk, berdiferensiasi, dan diletakan pada tempatnya.
Jika terjadi kesalahan selama 8 minnggu pertama, dapat terjadi kelainan struktur atau system. Sekitar hari ke-14, embrio memiliki panjang sekitar 2 mm. pada hari ke 17-20 masa gestasi, terbentuklah neural plate yang akan berkembang menjadi system syaraf dari individu.
(Monfort dan Boon, 2004)

Penyebab mikrosefali
  • penyebab utama
  • sindroma down
  • sindroma cri du chat
  • sindroma seckel
  • sindroma rubinstein-taybi
  • trisomi 13
  • trisomi 18
  • sindroma smith-lemli-opitz
  • sindroma cornelia de lange penyebab sekunder
  • fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
  • keracunan metil merkuri
  • rubella kongenital
  • toksoplasmosis kongenital
  • sitomegalovirus kongenital
  • penyalahgunaan obat oleh ibu hamil
  • kekurangan gizi (malnutrisi)

Klasifikasi mikrosefali

Mikrosefali diklasifikasikan kedalam tiga kelompok, sesuai penyebabnya:

Mikrosefali primer jinak berkaitan dengan faktor genetik. Mikrosefali genetik ini termasuk mikrosefali familial dan mikrosefali akibat aberasi khromosom. Mikrosefali akibat penutupan sutura prematur (kraniosinostosis). Jenis mikrosefali ini berakibat bentuk kepala abnormal, namun pada kebanyakan kasus tak ada anomali serebral yang jelas.
Mikrosefali sekunder terhadap atrofi serebral. Mikrosefali sekunder dapat disebabkan oleh infeksi intrauterin seperti penyakit inklusi sitomegalik, rubella, sifilis, toksoplasmosis, dan herpes simpleks; radiasi, hipotensi sistemik maternal, insufisiensi plasental; anoksia; penyakit sistemik maternal seperti diabetes mellitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan kelainan perinatal serta pascanatal seperti asfiksia, infeksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta kelainan paru-paru dan ginjal. Jenis mikrosefali ini berhubungan dengan retardasi mental dalam berbagai tingkat (Saanin, 2007).

Patogenesis & Patofisiologi
(1) Perkembangan susunan saraf dimulai dengan terbentuknya neural tube yaitu induksi daerah dorsal yang terjadi pada minggu ke 3 masa gestasi. Setiap gangguan pada masa ini mengakibatkan kelainan congenital seperti kranioskisis,totalis,dsb. Fase selanjutnya terjadi proliferasi neuron yang terjadi pada masa gestasi. Gangguan pada masa ini dapat menyebabkan mikrosefali.
  1. Sifilis : Melalui kontak langsung dengan lesi. Disebabkan bakteri Treponema malibu melalui selaput lendir yang utuh/kulit dengan lesi kemudian masuk ke peredaran darah dan semua organ dalam tubuh (salah satunya otak) ke janin.
  2. Rubella: Rubella menginfeksi embrio pd 3 bulan pertama kehamilan. Menyebabkan malformasi mata,telinga bagian dalam,jantung dan gigi.
  3. Herpes: Bayi lahir lewat vagina (ibu terkena herpes) sehingga bayi jadi terinfeksi.
  4. Sitomegalovirus: Sitomegalovirus merupakan organisme yang ada di mana-­mana serta pada hakekatnya menginfeksi sebagian besar manusia, bukti adanya infeksi janin ditemukan di antara 0,5 –2 % dari semua neonatus. Sesudah terjadinya infeksi primer yang biasanya asimtomatik, 10 % infeksi pada janin menimbulkan simtomatik saat kelahiran dan 5-25 % meninggalkan sekuele. Pada beberapa negara infeksi CMV 1 % didapatkan infeksi in utro dan 10-15 % pada masa prenatal(5) Virus tersebut menjadi laten dan terdapat reaktivasi periodik dengan pelepasan virus meskipun ada antibodi di dalam serum. Antibodi humoral diproduksi, namun imunitas yang diperanta­rai oleh sel tampaknya merupakan mekanisme primer untuk terjadinya kesembuhan, dan keadaan kekebalan yang terganggu baik terjadi secara alami maupun akibat pemakaian obat-obatan akan meningkatkan kecenderungan timbulnya infeksi sitomegalovirus yang serius. Diperkirakan bahwa berkurangnya surveilans imun yang diperantarai oleh sel, menyebabkan janin-bayi tersebut berada dalam risiko yang tinggi untuk terjadinya sekuele pada infeksi ini.
  5. Down Syndrome
  6. Trisomi 13
  7. Trisomi 18
  8. Rubeinstein-Taybi Syndrome: Ketiadaan gen yang menyebabkan ketidaknormalan pada protein pengikat CREB.
Rasio kejadian mikrosefali

Mikrosefali merupaka penyakit yang terhitung jarang ditemukan yaitu sekitar 1 : 250000 kelahiran.

Uji Diagnostik
  • Ultra sand prenatal
  • Test fisik (CT scan)
  • Test darah dan urin
Gejala
  • Lahir dgn pengurangan ukuran kepala
  • Berat di bawah rata-rata
  • Sutura cranialis menutup sebelum waktunya
  • Gangguan berbicara
  • Fontanela kecil
  • Retardasi mental
  • Kejang
  • Muka luas,dahi menyusut
  • Kerdil
  • Hiperaktif
Pencegahan

  • Test DNA sebelum menikah
  • Menjaga nutrisi saat kehamilan
  • Menjaga diri dari penyakit menular seksual dengan cara setia pada pasangan, menggunakan alat kontrasepsi pada saat berhubungan seksual.

Blok2-- Testicular Feminization Syndrome

I. PENDAHULUAN
A. DEFINISI
Testis
salah satu dari dari sepasang kelenjar berbentuk telur yang normalnya terletak dalam skortum. (Dorland)
Testosteron
hormone steroid androgenic utama yang diproduksi oleh sel-sel interstesial (sel leydig) sebagai respon terhadap stimulasi dari LH.

Sumber: Wikipedia, 2007

Testicular feminization syndrome
salah satu pseudohermafroditisme terkait X resesif, secara genetis berkelamin laki-laki (46 XY) karena tidak ada respon terhadap androgen karena mutasi pada gen reseptor androgen (kromosom Xq11-q12)
Pemeriksaan karyotip
pemeriksaan pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah, dan bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu.

B. LATAR BELAKANG MASALAH
Biologi molekuler adalah bidang ilmu yang mempelajari organisme pada tingkat molekul. Paradigma yang dianut dalam biologi molekuler adalah bahwa setiap organisme terdiri dari sel, dan sel terdiri dari sejumlah besar molekul, sehingga baik struktur maupun fungsi yang ditunjukkan oleh suatu organisme, termasuk fungsi-fungsi yang menunjukkan bahwa organisme ditentukan oleh molekul-molekul tersebut. Oleh karena itu, dewasa ini, para dokter dituntut untuk dapat mendalami suatu penyakit sampai pada tingkat molekuler. Dengan menganut biologi molekuler, kita dapat mengetahui penyakit yang pada dasarnya terjadi karena adanya perubahan dalam molekul-molekul yang terdapat dalam tubuh kita. Begitu pula dalam kasus “Anak saya ini laki atau perempuan?”, seorang dokter dituntut untuk dapat memahami penyakit pasien sampai tingkat molekuler karena penyakit testicular feminization syndrome adalah penyakit yang berkaitan erat dengan hereditas. Sedangkan segala sesuatu yang diturunkan secara hereditas berkaitan erat dengan tinjauan fungsi tubuh manusia secara molekuler. Dari dasar molekuler yang didapatkan, banyak pertanyaan seputar testicular feminization syndrome yang dapat terjawab, seperti patologi, patofisiologi, serta berbagai macam terapi yang cocok dengan penyakit yang sedang dibahas.
C. RUMUSAN MASALAH
Apakah anak tersebut benar-benar mengalami penyakit testicular feminization syndrome?
Bagaimana perkembangan kelamin manusia?
Bagaimana pathogenesis dan pathofisiologi TFS?
Apa saja gejala klinis TFS?
Mengapa harus dilaksanakan pemeriksaan kadar testosterone?
Bagaimana penatalaksanaan TFS?
Apa saja tes yang dilakukan dalam TFS?
D. TUJUAN DAN MANFAAT PEMBELAJARAN
Mengidentifikasi dan menerapkan prinsip-prinsip ilmu dasar yang relevan untuk memahami asal, patofisiologi, dan pathogenesis masalah kesehatan;
Menjelaskan arti ungkapan-ungkapan dan kepentingan masalah kesehetan dalam istilah-istilah biomolekuler, seluler, dan fisiologi;
Membangun suatu strategi untuk memutuskan secara efektif, asal, pokok-pokok pathogenesis, ancaman-ancaman spesifik suatu penyakit beserta konsekuensinya, dan menjelaskan alasan yang mendasarinya;
Menetapkan dengan tepat tujuan terapi dalam tingkatan molekuler dan fisiologi.
Menggabungkan alasan etik dalam pelayanan pasien untuk mencapai standar professional;
Mengidentifikasi alternative dalam pilihan etik yang sulit.

E. SKENARIO
Seorang Ibu membawa anak “perempuannya” berumur enam bulan ke Puskesmas untuk menanyakan kejelasan alat kelamin anaknya, perempuan atau laki-laki, karena bentuk kelaminnya yang tidak jelas antara perempuan dan laki-laki. Pernah ke seorang dokter, semula dikatakan bahwa ini karena testisnya belum turun. Kemudian dibawa kw dokter lain, diminta melakukan pemeriksaan kadar testosterone dan hasilnya normal bagi laki-laki. Hasil pemeriksaan kariotip menunjukkan 46 XY. Dokter kedua menyatakan penyakitnya adalah testicular feminization syndrome.

F. HIPOTESIS
Pada kasus diatas, dokter kedua berpendapat bahwa anak tersebut menderita testicular feminization syndrome. Dengan didapatinya keluhan mengenai alat kelamin yang tidak jelas, hipotesisnya adalah sesuai dengan pendapat dokter kedua, yaitu anak tersebut menderita testicular feminization syndrome. Penegakan hipotesis pun didukung dengan adanya pemeriksaan penunjang seperti pemeriksaan kadar testosterone yang hasilnya normal dan pemeriksaan kariotip yang menunjukkan hasil 46 XY.
II. STUDI PUSTAKA
Tipe Androgen
Dehidroepiandosteron (DHEA) dan metabolitnya
Merupakan androgen yang lemah dan dihasilkan di kelenjar adrenal.
Delta 4-androsteredion
Lebih kuat dari DHEA dan dihasilkan di korteks adrenal dan ovarium.
Testosteron
Merupakan androgen yang paling kuat. Dihasilkan di ovarium, testis, dan jaringan perifer. Sebagian akan diubah menjadi dihirotestosteron (DHT) dan sebagian akan tetap menjadi testosterone.
Price, 2005
The androgen receptor (AR) is a type of nuclear receptor which is activated by binding of either of nuclear receptor which is activated by binding of either of the androgenic hormones testosterone or dihydrotestosterone. The main function of the androgen receptor is as a DNA binding transcription factor which regulates gene expression. However the androgen receptor also has additional functions independent of DNA binding .Androgen Reseptor

Wikipedia, 2007

Perkembangan kelamin manusia


Yousef, 2005
Gejala klinis
Tidak adanya rambut didaerah pubis dan axilla
Rambut kepala subur
Fenotipnya feminine
OMIM, 2007
Psikologis wanita
Testosterone : DHT normal pada pria
Tinggi seperti laki-laki normal
Behrman, 1992
Female infertility
Lack of periods
Delayed menarche
Primary amenorrhea
Genetic male XY chromosomes
Misplaced testes hidden in abdomen
Lack of uterus, fallopian tubes, and ovaries
Short internal vagina
Low estrogen levels
Primary amenorrhea
Development of female breasts in males and female sexual characteristics
Undescended testes - sometimes present in the labia
Female genitalia
Coexisting female and male genitalia
Schematic of AIS affecting an Androgen Receptor

The Androgen Insensitivity Syndrome has been linked to mutations in AR, the gene for the human Androgen Receptor, located at Xq11-12.
Thus, it is an X-linked recessive trait, causing minimal or no effects in 46,XX people.







However, 46,XX women with a single mutated copy of the AR gene can be "carriers" of AIS, and their 46,XY children (male) will have a 50% chance of having the syndrome. As in some other X-linked recessive conditions, carrier mothers may display some minor traits of the condition: AIS carriers often have reduced axillary and pubic hair, and reduced normal adolescent acne.Penurunan secara herediter










III. PEMBAHASAN
TFS
46XY/SRY (Sex Determining Region on Y)
Antigen H-Y
Testis→MIF
Testosterone → male internal genitalia
Penurunan 5-α-reductase Normal DHT
Gangguan fungsi androgen reseptor
Female external genitalia
Jenis kelamin seorang manusia ditentukan dalam beberapa tingkatan, yaitu : jenis kelamin genetic, gonad, dan fenotip. Pada keadaan normal, jenis kelamin genetic (XX dan XY) akan mempengaruhi pembentukan gonad yang selanjutnya akan mempengaruhi fenotip seseorang. Pada bulan pertama dan setengah masa gestasi, jaringan reproduktif kedua jenis kelamin sedang berkembang identik dan tidak dibeda-bedakan ( indiferen). Selanjutnya spesifitas gonad muncul selama minggu ketujuh masa kehidupan intrauterus sewaktu jaringan gonad indiferen pada pria berdiferensiasi menjadi testis dibawah pengaruh region penentu jenis kelamin di kromosom Y (SRY:sebuah gen penentu sel kelamin). Pada penderita TFS/AIS, terjadi mutasi titik pada gen reseptor androgen. Letak reseptor androgen ini di lengan panjang kromosom X (Xq 11-12). Walaupun jumlah androgen dalam tubuh normal namun androgen tidak dapat berekspresi karena terjadi gangguan fungsional pada reseptornya. Kerja hormone pada tingkat sel dimulai dengan pengikatan hormone dan reseptor spesifiknya. Akibat tidak dapat berekspresinya hormone androgen, maka tidak timbul sifat maskulin pada penderita.









Pada TFS/AIS ditemukan gejala-gejala seperti : fenotipnya seperti wanita, vagina pendek, buntu, tidak ada uterus/tuba fallopi, tidak menstruasi dan infertile, penis menyerupai klitoris yang membesar, rambut pubis dan ketiak jarang atau bahkan tidak ada, pada pubertas payudara berkembang, bibir vagina dan klitoris lebar dan pendek, tubuh tinggi, bersuara wanita, pinggul, rambut tubuh seperti wanita. Pada incomplete TFS/AIS, sudah dapat diketahui saat masih anak-anak, sedangkan pada complete TFS/AIS, belum dapat diketahui saat masih anak-anak. Pada kasus ini pemeriksaan kadar testosterone dalam tubuh sangatlah penting karena ditujukan untuk memastikan dan mengetahui kenormalan kadar testosterone. Pada kasus TFS/AIS, kadar testosterone dalam tubuh adalah normal bagi pria.padahal secara fenotipe penderita TFS/AIS tampak seperti wanita pada umumnya. Karena itu, untuk memastikannya dapat dilakukan beberapa uji diagnostic, seperti: testosterone levels (positif TFS jika kadarnya sama dengan laki-laki normal), XY karyotyping X, Leutenizing Hormon (LH) levels (positif TFS jika kadaarnya tinggi), FSH levels (positif TFS jika kadaarnya normal), Sonogram (tidak ditemukannya adanya uterus), dan androgen receptor studies (analisis mutasi pada gen reseptor androgen).
Pada penderita TFS/AIS, dapat dilakukan terapi penggantian hormone (hormone replacement therapy;HRT). HRT merupakan salah satu terapi yang termudah dilakukan. Bagi penderita Complete AIS dilakukan estrogen replacement, bukan progesterone replacement dikarenakan penderita tidak memiliki uterus. Sedangkan bagi Partial AIS dilakukan testosterone atau DHT replacement. Selain itu seharusnya dilakukan konseling terhadap pasien. Setelah dilakukan uji diagnostic terhadap pasien TFS, HRT, dan konseling, baru dapat diputuskan langkah medis berikutnya seperti surgical therapy.
IV. KESIMPULAN DAN SARAN
Dengan gejala klinis sebagai berikut:
Alat kelamin tidak jelas
Dan dengan hasil pemeriksaan sebagai berikut:
Kariotip 46 XY
Kadar testosterone normal bagi pria
dapat disimpulkan bahwa bayi tersebut menderita penyakit testicular feminization syndrome yang merupakan penyakit bawaan genetika diturunkan oleh gene resesif tepaut kromosom X. Untuk menegakkan diagnosis, dapat dilakukan tes sebagai berikut: testosterone levels , XY karyotyping . Leutenizing Hormon (LH) levels, FSH levels, Sonogram, dan Androgen receptor studies . Untuk tindakan lebih lanjut sebaiknya dilakukan HRT dan konseling. Jika telah diputuskan jenis kelaminnya dan memenuhi syarat untuk dilakukannya operasi maka operasi harus cepat dilakukan untuk menghindari kemungkinan kanker di masa puber dan supaya perkembangan psikoseksualnya dapat berjalan senormal mungkin.
V. DAFTAR PUSTAKA
Behrman, Richard E. dkk, alih bahasa Drs. Med Moelia Radja Siregar, dkk. 1992. Nelson Ilmu Kesehatan Anak Edisi IV Jilid 2. Jakarta : EGC
e Medicine. 2007. Androgen insensitivity syndrome
http://www.emedicine.com/ped/topic2222.htm
Ganong, W.F. 1995. Fisiologi Kedokteran. Jakarta: EGC
OMIM. 2007. Androgen insensitivity syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=300068
Price, Sylvia Anderson. 2005. Patofisiologi : Konsep klinis proses-proses penyakit. Edisi 6. Jakarta : EGC
Murray, Robert K. 2003. Biokimia Harper. Jakarta : EGC
Sherwood, Lauralee. 2001. Fisiologi manusia : dari sel ke system. Edisi 2. Jakarta : EGC
Suryo. 2005.Genetika Manusia. Cetakan kedelapan. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Wikipedia . 2007. Androgen insensitivity syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome
Wikipedia. 2007. Androgen Reseptor. http://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_receptor

Blok2-- Thalassemia

I. PENDAHULUAN
A. DEFINISI
Hepatomegali : Pembesaran hati (Dorland)
Splenomgali : Pembesaran limpa (Dorland)
Thalassemia :
§ kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai polpeptida hemoglobin atau lebih (Dorland, ed 28)
§ merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yg diturunkan secara resesif (kapita selekta kedokteran, jilid 2)
§ sejenis anemia hemolitik yg bersifat turun temurun dalam satu keluarga ditandai dgn sel-sel darah merah serupa cakram tembak dgn daya tahan terhadap tekanan osmotik yg meningkat (kamus kedokteran ramali)
§ Thalassemia adalah suatu penyakit herediter (penyakit keturunan) yang disebabkan oleh adanya kekurangan rantai globin pembentuk hemoglobin (Hb), baik rantai globin α (Thalassemia α, Thal α) maupun rantai β (Thalassemia β, Thal β). (Suryohudo, 2007)
Anemis : Ditandai atau berkenaan dgn anemia (Dorland)

B. LATAR BELAKANG MASALAH
Dewasa ini ilmu biomolekuler berkembang dengan sangat pesat. Sebagai seorang dokter kita dituntut untuk memahami berbagai jenis penyakit sampai dalam tingkat molekul. Pada skenario ini kita akan membahas tentang penyakit yang diturunkan secara herediter, yaitu thalassemia. Thalassemia merupakan penyakit herediter yang sering ditemukan di Indonesia. Selain di Indonesia, penyakit ini banyak ditemukan di Negara-negara di sekitar Laut Tengah (Italia, Yunani, Afganistan, Iran, Pakistan), India Utara, Muangthai, Laos, Vietnam, Kamboja, dan di sekitar khatulistiwa seperti Afrika Tengah.

C. RUMUSAN MASALAH
Apakah benar anak tersebut menderita Thalasemia?
Jenis-jenis dan penyebab thalassemia
Gejala-gejala Thalassemia
Patogenesis thalassemia
Penatalaksanaan Thalassemia
Uji diagnosis Thalassemia
Diagnosa banding
Apakah perlu dilakukan splenektomi?

D. TUJUAN DAN MANFAAT PEMBELAJARAN
Mengidentifikasi dan menerapkan prinsip-prinsip ilmu dasar yang relevan untuk memahami asal, patofisiologi, dan pathogenesis masalah kesehatan;
Menjelaskan arti ungkapan-ungkapan dan kepentingan masalah kesehetan dalam istilah-istilah biomolekuler, seluler, dan fisiologi;
Membangun suatu strategi untuk memutuskan secara efektif, asal, pokok-pokok pathogenesis, ancaman-ancaman spesifik suatu penyakit beserta konsekuensinya, dan menjelaskan alasan yang mendasarinya;
Menetapkan dengan tepat tujuan terapi dalam tingkatan molekuler dan fisiologi;
Menggabungkan alasan etik dalam pelayanan pasien untuk mencapai standar professional;
Mengidentifikasi alternative dalam pilihan etik yang sulit.
E. SKENARIO
Seorang anak perempuan umur dua tahun, datang dengan keluhan pucat sejak ± tujuh bulan yang lalu. Penderita adalah anak kedua dari dua bersaudara. Pernah diperiksakan ke R.S. dua kali. Pada pemeriksaan fisik anak tampak lemah, anemis, perut agak membuncit, kurang aktif. Didapatkan hepatomegali dan splenomegali. Kakak penderita mengalami thalassemia, sementara kedua tua tampak normal.
F. HIPOTESIS
Pada kasus diatas, anak tersebut diduga menderita salah satu penyakit yang diturunkan secara genetika (hereditary disease) , yaitu Thalassemia. Hipotesis ini dibuat berdasarkan gejala-gejala klinis yang muncul pada pasien, seperti: tampak lemah, anemis, perut agak membuncit, kurang aktif serta didapatkannya hepatomegali dan splenomegali.
II. STUDI PUSTAKA
Hemoglobin adalah suatu protein tetrametrik (protein yang terdiri dari 4 rantai polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama (mayor) disebut Hb A, yang terdiri dari dua rantai α dan dua rantai β (α2β2). Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor) yang disebut Hb A2. Hb A2 terdiri dari dua rantai α dan dua rantai δ (α2δ2). Kadar Hb A2 pada orang dewasa adalah ±2%. Pada bayi dan janin terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F dan hemoglobin embrional: Hb Gowers 1, Hb Gowers 2, dan Hb Portland. Hb F bertahan sampai bayi berumur 20 minggu past partum. Pada manusia dewasa nomal Hb F masih ditemukan walaupun pada jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya bertahan sampai umur janin 10 minggu saja. Disamping hemoglobin normal ditemukan pula hemoglobin abnormal yaitu Hb H dan Hb Bart’s yang ditemukan pada thalassemia α serta merupakan tanda khas dari penyakit ini.
Jenis-jenis dan penyebab thalassemia
Berdasarkan penyebab:
Thalassemia tipe α
Karena tiap individu mengandung sepasang autosom maka individu normal mengandung empat gen α yang menghasilkan protein dalam jumlah yang sama. Thalassemia α dapat dibagi menjadi menjadi dua kelompok, yaitu:
1. Thalassemia α tipe delesi
Ditandai oleh delesi (kehilangan) gen α. Delesi gen α dapat terjadi karena persilangan yang tak seimbang (unequal crossover) yang dapat menghilangkan satu bahkan dua gen α dengan haplotipe α-/ dan --/. Gejala klinis yang timbul tergantung pada jumlah gen α yang masih utuh, mulai dari yang paling ringan pada α­- thal-2 sampai paling berat pada hydrops foetalis, dimana bayi dilahirkan mati atau bertahan sebentar sesudah lahir.
2. Thalassemia α tipe nondelesi
Pada bentuk ini tidak dijumpai delesi gen α namun terjadi mutasi pada gen tersebut yang menyebabkan gangguan pada rantai globin α. Gen α abnormal yang menyebabkan gangguan pada sintesis rantai globin α tersebut ditulis sebagai : αT sehingga terdapat haplotipe αT αT/ αT-/ dan ααT. Gangguan yang menyebabkan timbulnya gen αT bervariasi, tetapi pada dasarnya dapat berupa gangguan pada mRNA atau pada protein, yaitu:
a) Mutasi yang menyebabkan gangguan pada proses splicing sehingga menghasilkan mRNA abnormal yang mudah dipecah oleh endonuklease sel. Contoh: Meditteranian Nondeletion α-Thal
b) Mutasi yang menyebabkan perubahan pada polyadenylation signal sehingga menghasilkan mRNA tanpa ekor poli-A (poly-A tail) yang menyebabkan mRNA mudah pecah. Contoh: Saudi Arabian Nondeletion α-Thal Type 2.
c) Mutasi yang menyebabkan perubahan kerangka baca (frame-shift) sehingga menghasilkan protein yang tak berfungsi. Contoh: Saudi Arabian Nondeletion α-Thal Type 1.
d) Mutasi yang menyebabkan timbulnya rantai α globin yang tidak stabil dan mudah dipecah oleh endopeptidase sel. Contoh: Hb Quong Sze, Hb Constant Spring.
Thalassemia β
Thalassemia timbul karena adanya kekurangan rantai globin β. Gen thalassemia β disebut βT. Berbeda dengan thalassemia α, thalassemia β lenih banyak disebabkan oleh mutasi (khususnya mutasi titik) walaupum diketahui ada dua bentuk Thalassemia β yang disebabkan oleh persilangan tak seimbang.
1. Thalassemia β karena persilangan tak seimbang
2. Thalassemia β karena mutasi titik
3. Thalassemia β bentuk
Thalassemia δ dan γ
Kelainan ini disebabkan oleh delesi gen δ atau gen γ. Mekanisme terjadinya diperkirakan karena persilangan tak seimbang. Thalassemia δ dan γ tidak menimbulkan gejala-gejala klinis (asimptomatik) sehingga sebenarnya sulit disebut “thalassemia”. Satu-satunya kasus thalassemia γ ditandai dengan delesi gen G-γ disertai dengan adanya gen gabungan G- γ/A- γ. Gejala satu-satunya adalah kadar Hb F yang lebih rendah pada darah tali pusat (cord blood). Pada penderita dewasa hanya hanya Hb F (tanpa Hb A dan Hb A2) dalam kadar yang lebih rendah disbanding dengan yang terdapat pada penderita Thal F. Thal δ ditandai dengan ketiadaan Hb A2 (homozigot) atau kadar Hb A2 yang lebih rendah dari normal (heterozigot). Gejala lain tidak ada.
(Suryohudoyo, 2007)
Secara klinis thalassemia dibagi menjadi:
Thalassemia mayor (bentuk homozigo)
Memberikan gejala klinis yang jelas
Thalassemia minor
Biasanya tidak memberikan gejala klinis
(Bag Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1998)
Pengobatan
Hingga sekarang tidak ada obat yang dapat menyembuhkan thalassemia. Transfuse darah diberikan bila kadar Hb telah rendah (kurang dari 6 g%) atau bila anak mengeluh tidak mau makan atau lemah. Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan iron chelacting agent, yaitu desferal secara intramuscular atau intravena. Splenoktomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari dua tahun, sebelum didapatkan tanda hiperlenisme dan hemosiderosis. Bila kedua tanda itu telah tampak, maka splenektomi tidak ada gunanya lagi. Sesudah splenektomi, frekuensi transfuse darah biasanya menjadi lebih jarang. Diberikan pula bermacam-macam vitamin, tetapi preparat yang mengandung besi merupakan indikasi kontra.
(Bag Ilmu Kesehatan Anak FKUI,1998)
Splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda-tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfuse yang meningkat atau karena sangat besarnya limpa. Cara sederhana untuk membantu menentukan indikasi splenektomi adalah menghitung indeks derajat menurunnya Hb di antara dua transfuse:
Kecepatan menurunnya Hb (%) per hari:
Hb “pasca”-Hb “pra”
----------------------------- x 100
Hb “pasca” X hari (antara transfuse)
(Soeparman, 1998)

Uji Diagnosis
Pemeriksaan radiologis
Gambaran radiologis akan memperlihatkan medulla yang lebar, korteks tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang-kadang terlihat brush appearance. Sering pila ditemukan gangguan pneumatisasi rongga sinus paranasalis.
(Bag Ilmu Kesehatan Anak FKUI,1998)

Polymerase Chain Reaction (PCR)
DNA Sequencing
Southern Blotting
Dot Blotting
Denaturating Gradient Gel Elektrophoresis (DGGE)
(Suryohudoyo, 2007)
Kandungan hemoglobin
Kandungan hemoglobin normal rata-rata 16 g/dl dalam pria dan 14 g/dl pada wanita, yang semuanya dalam eritrosit.
(Ganong, 1995)

III. PEMBAHASAN
Thalassemia termasuk penyakit akibat gangguan gen tunggal dengan pola pewarisan yang menuruti hukum-hukum mendel. Gangguan yang berupa kekurangan rantai globin tersebut menimbulkan serangkaian gejala klinis dan laboratorik, yang dapat ditemukan melalui pemeriksaan fisik dan laboratorik. Namun pada penderita-penderita tertentu gejala klinis maupun fisik sangat minim atau bahkan tidak ada. Keadaan seperti ini umumnya didapatkan pada penderita heterozigot. Dalam keadaan seperti itu diagnosis dapat ditegakkan melalui diagnosis DNA.
Pada Thalassemia α, gejala klinis yang timbul tergantung pada jumlah gen α yang masih utuh. Gejala klinis yang timbul pada dasarnya disebabkan oleh anemia dan hipoksia. Anemia timbul karena kadar hemoglobin normal (Hb A) menurun akibat kurangnya rantai globin α menyebabkan ketidak-sesuaian dengan paangannya yaitu rantai β dan rantai γ. Rantai β dan rantai gamma yang berlebih tersebut kemudian membentk Hb H dan Hb Bart’s. Hb H dan Hb Bart’s walaupun dapat mengikat oksigen tetapi tak mudah melepaskannya kembali seperti hemoglobin normal “normal”. Maka sebagai akibatnya timbul hipoksia. Disamping karena kekurangan Hb A, anemia juga timbul sebagai akibat destruksi eritrosit yang berlebihan.
Pada Thalassemia β, kekurangan rantai β menyebabkan anemia karena jumlah Hb A yang rendah. Sebagai usaha kompensasi maka terbentuklah Hb F dan Hb A2 sehingga cirri khas dari Thal-β adalah kenaikan Hb F dan atau Hb A2. Rantai α yang berlebih berbeda dengan rantai β dan δ tidak dapat membentuk tetramer dan mengendap membentuk butir-butir Heinz (Heinz Bodies). Pengendapan rantai tersebut juga dapat merusak membrane dan menimbulkan bentuk eritrosit yang tidak normal (poikilositosis) yang menyebabkan eritrosit mudah dirusak dan memperberat anemia. Sama halnya pada Thal α, Thal β juga dapat bervariasi dari yang paling ringan (Thal minor) sampai paling berat (Thal mayor) dengan bentuk antara Thal intermedia.
Pada thalassemia mayor, gejala-gejala klinis muncul dengan jelas. Begitu pula dengan kasus ini. Gejala klinis muncul dengan jelas. Penderita thalassemia mayor memperlihatkan gejala klinis sejak berusia tiga bulan.
Pada kasus ini,didapati adanya splenomegali. Splenoktomi dapat dilakukan pada anak tersebut karena usianya telah menginjak dua tahun. Namun perlu dipastikan akan tidak adanya tanda-tanda hiperlenisme dan hemosiderosis. Jika telah terjadi hiperlenisme dan homosiderosis splenoktomi menjadi sia-sia. Diagnosa banding thalassemia yaitu: anemia akibat defisiensi Fe, anemia akibat keracunan timah hitam, anemia karena infeksi menahun, anemia sideroblastik, dan sickle cell.
IV. KESIMPULAN DAN SARAN
Dari gejala-gejala sebagai berikut: tampak lemah, anemis, perut agak membuncit, kurang aktif, hepatomegali, dan splenomegali. Kemungkinan besar anak tersebut menderita penyakit thalassemia mayor dengan pertimbangan usia anak tersebut masih dua tahun dan gejala tersebut telah muncul sejak tujuh bulan yang lalu. Karena kakak penderita menderita thalassemia, dugaan anak tersebut menderita penyakit yang sama lebih besar, mengingat thalassemia merupakan penyakit herediter. Namun untuk menegakkan diagnosis, pasien disarankan untuk menjalani pemeriksaan seperti : polymerase chain reaction (PCR), DNA Sequencing, Southern Blotting, Dot Blotting, Denaturating Gradient Gel Elektrophoresis (DGGE).







V. DAFTAR PUSTAKA
Suryohudoyo, Purnomo. 2007. Kapita Selekta Ilmu Kedokteran Molekuler. Jakarta: Sagung Seto.
FKUI, Bagian Ilmu Kesehatan Anak. 1998. Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: Balai Penerbit FKUI.
Suryo. 2005.Genetika Manusia. Cetakan kedelapan. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Soeparman. Waspadji, Sarwono. 1998. Ilmu Penyakit Dalam Jilid II. Jakarta: Balai Penerbit FKUI.
Dorland, W.A. Newman, alih bahasa dr.Huriwati Hartanto, dkk. 2002. Kamus Kedokteran DORLAND Edisi 29. Jakarta : EGC
Ganong, W.F. 1995. Fisiologi Kedokteran. Jakarta: EGC

Phenylketonuria

I. PENDAHULUAN
A. DEFINISI
Phenylalanine
Asam amino aromatic esensial yang dapat membentuk tirosin dengan bantuan enzim henylalanine hidroksilase (PAH)
§ Nama sistematik: asam-α-amino-β-fenilpropanoat
§ Singkatan : Phe/F
§ Kode genetik : UUU dan UUC
§ Rumus kimia : C9 H11 NO2
§ Fungsi : bersama dengan taurin dan triptophan sebagai penghantar & penyampai pesan pada sistem syaraf otak.
Kulit Bule
Kulit dan mata lebih terang akibat hipopigmentasi ( mirip albino ).

B. LATAR BELAKANG MASALAH
Dengan maju pesatnya pengetahuan dalam Ilmu Kedokteran, para ilmuan dapat mengumpulkan berbagai keterangan mekanis, klinis, genetis, dan biokimia yang bertanggung jawab atas berbagai penyakit metabolic herediter pada manusia. Penyakit Inborn error of metabolism umumnya disebabkan oleh tidak adanya atau sangat berkurangnya aktifitas katalitik suatu enzim. Makin lama makin banyak ditemukan penyakit Inborn error of metabolism, sehingga penyakit demikian tidak dapat dipandang sebagai penyakit yang jarang ditemui. Sebagai seorang dokter, kita harus mengetahui aspek klinik berbagai penyakit demikian untuk dapat memikirkan akan kemungkinan hal tersebut bila menghadapi penderita, walaupun kita bukan seorang ahli genetika atau ahli kimia enzim. Kita pun harus mengetahui penatalaksanaan bagi penderita Inborn error of metabolism.
Pada skenario ini, akan dibahas mengenai sebuah penyakit berkenaan dengan Inborn error of metabolism, yaitu phenylketonuria. Sebagai dokter, kita wajib mengetahui segala sesuatu seputar penyakit ini terutama gejala klinisnya. Setelah itu dapat dilanjutkan dengan pathogenesis, terapi, uji dignostik, dan sebagainya. Maka selanjutnya akan dibahas mengenai Inborn error of metabolism, phenylketonuria, beserta keterangannya.

C. RUMUSAN MASALAH
Apa penyakit yang diderita bayi tersebut ?
Apakah jenis penyakit yang diderita bayi tersebut ?
Bagaimana patogenesis dan gejala klinis phenylketonuria?
Bagaimana penatalaksanaan pasien phenylketonuria?
Apakah faktor-faktor yang menyebabkan phenylketonuria?
Apa test penguji phenylketonuria?
D. TUJUAN DAN MANFAAT PEMBELAJARAN
Mengidentifikasi dan menerapkan prinsip-prinsip ilmu dasar yang relevan untuk memahami asal, patofisiologi, dan pathogenesis masalah kesehatan;
Menjelaskan arti ungkapan-ungkapan dan kepentingan masalah kesehetan dalam istilah-istilah biomolekuler, seluler, dan fisiologi;
Mengidentifikasi peran faktor-faktor non-biologis yang berpengaruh terhadap masalah kesehatan;
Membangun suatu strategi untuk memutuskan secara efektif, asal, pokok-pokok pathogenesis, ancaman-ancaman spesifik suatu penyakit beserta konsekuensinya, dan menjelaskan alasan yang mendasarinya;
Menetapkan dengan tepat tujuan terapi dalam tingkatan molekuler dan fisiologi.

E. SKENARIO
Pada suatu kasus, seorang ibu membawa anak laki-lakinya (8 bulan) ke Puskesmas dengan keluhan belum bisa tengkurap, sering muntah, matanya kebiru-biruan, rambutnya seperti rambut jagung, kulitnya “bule” dan kencingnya berbau aneh. Dari anamnesis anak ini lahir normal. Hasil pemeriksaan darah menunjukan kandungan phenylalanine sangat tinggi.

F. HIPOTESIS
Pada kasus diatas, bayi tersebut diduga menderita salah satu penyakit inborn error of-amino acid metabolism, yaitu phenylketonuria. Hipotesis ini dibuat berdasarkan gejala-gejala klinis yang muncul pada pasien, seperti: belum bisa tengkurap, sering muntah, matanya kebiru-biruan, rambutnya seperti rambut jagung, kulitnya “bule” dan kencingnya berbau aneh.
II. STUDI PUSTAKA
Definisi Phenylketonuria
Penyakit herediter berupa defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase. (Markum, 1991)
Suatu gangguan yang diturunkan secara resesif dalam oksidasi fenilalanintirosin dengan cirri ekskresi asam fenilpiruvat, defisiensi mental, kejang epileptic, dan pigmentasi ringan. (FKUI, Bagian Ilmu Kesehatan Anak, 1998, hal 373)
Patogenesis dan gejala klinis
Pada penderita phenylketonuria terdapat gangguan keaktifan enzim fenilalanin hidroksilase. Dengan demikian terdapat gangguan dalam metabolism fenilalanintirosin dan lambat laun terdapat akumulasi dari fenilalanin dari diet yang setelah beberapa minggu dapat mencapai kira-kira 30 kali kadar darah normal. Kemudian melalui transminasi fenilalalin tersebut disalurkan menjadi fenilpiruvat yang mudah diekskresikan.
Kadar fenilalanin yang tinggi dalam cairan tubuh menghambat transport asam amino ke dalam sel, sehingga dengan demikian terdapat kekurangan serebrosid dalam otak yang menyolok. Perubahan ini akan menyebabkan gangguan mental. Pada umur enam blan terdapat penghambatan dalam perkembangan mental, kejang, serta kelainan saraf lainnya berupa gejala ekstrapiramidal. Gangguan pembentukan melanin oleh enzim tirosinase akan mengakibatkan berkurangnya pembentukan pigmen pada rambut, mata, dan kulit. (FKUI, Bagian Ilmu Kesehatan Anak, 1998, hal 373-374)

Rantai mayor dan minor phenylalanin
Sumber: Hardjasasmita, Pantjita, 1996

Rantai perubahan phenylalanine-tirosin menjadi melanin dan epinefrin

Sumber: Hardjasasmita, Pantjita, 1996

Kriteria Phenylketonuria klasik
Kadar fenilalanin plasma lebih dari 20 mg/dl.
Kadar tirosin plasma normal.
Kenaikan kadar metabolit fenilalanin dalam urine.
Ketidakmampuan mentoleransi pemberian fenilalanin oral.(Behrman, 1992)

Penyebab phenylketonuria
Phenylketonuria dapat disebabkan oleh mutasi intron yang menyebabkan penyimpangan dalam proses potong sambung. (A) transkrip dini dan mRNA normal, (B) mutasi G ke A pada intron 12 yang menghasilkan hilangnya ekson 12. Sebagian besar mutasi yang menyebabkan phenylketonuria terjadi di daerah sandi. (Stryer, 2000, hal 649)

Penatalaksanaan penderita phenylketonuria
Kelainan biokimia tersebut dapat diperbaiki dengan mencegah akumulasi fenilalanin. Hal ini dapat dilaksanakan dengan member diet tertentu, yaitu protein diganti dengan campuran asam amino yang mengandung fenilalanin dalam jumlah yang rendah (Ketonil, Lofenelac).
Suatu pengganti susu untuk bayi telah disediakan, yang merupakan hidrolisat enzimatik dari kasein; mengandung sangat sedikit fenilalanin tetapi mengandung jumlah normal asam amino lain, dengan tambahan karbohidrat dan lemak. (Behrman,1992)
III. PEMBAHASAN
Pada penderita phenylketonuria, terdapat gangguan keaktifan enzim phenylalanine hidroksilase (PAH) yang berarti tidak adanya atau defisiensi enzim tersebut. Bahkan disebabkan oleh defisinsi kofaktornya yaitu tetrahidrobiopterin. Tetrahidrobiopterin merupakan suatu senyawa yang mirip asam folat, sebagai koenzim. Tetrahidrobiopterin berperanan sebagai karier perantara ekuivalen pereduksi yang akhirnya disuplai oleh NADPH.
Phenylalanine merupakan asam amino esensial. Tubuh mendapatkan phenylalanine dari asupan makanan yang mengandung protein, misalnya telur, tempe, dan tahu. Dalam keadaan normal, tiga per empat dari fenilalanin diubah menjadi tirosin dengan bantuan enzim phenylalanine hidroksilase (PAH) dan koenzim tetrahidrobiopterin. Sedangkan seperempat bagian fenilalanin lainnya akan membentuk protein di dalam tubuh. Karena terjadi defifsiensi enzim phenylalanine hidroksilase dalam tubuh, kadar phenylalanine dalam tubuh pun meningkat. Hal ini disebabkan karena rantai mayor phenylalanine yang berarti proses pengubahan phenylalanine menjadi tirosin menjadi terhambat bahkan terhenti. Penumpukan phenylalanine dalam tubuh dalam kadar yang tinggi menyebabkan terhambatnya transport asam amino ke dalam sel, sehingga terdapat kekurangan serebrosid dalam otak yang menyolok sehingga menyebabkan retardasi mental. Pada ibu hamil, kandungan berlebih phenylalanine dalam tubuh menyebabkan rusaknya otak dari bayi, selain itu system urat sarafnya pun tidak sempurna
Akibat defisiensi phenylalanine hidroksilase dalam tubuh, terjadi krisis tirosin. Sekedar mengingatkan, tirosin merupakan asam amino non-esensial, jadi kita tidak dapat mendapat asupan tirosin dari luar tubuh meskipun terjadi krisis tirosin. Tirosin erat kaitannya dengan pembentukan epinefrin (adrenalin) dan melanin. Bila terjadi krisis tirosin dalam tubuh, epinefrin dan melanin menjadi sukar terbentuk. Kekurangan melanin menyebabkan hipopigmentasi pada bagian tubuh, seperti rambut seperti rambut jagung, kulitnya “bule”, dan mata kebiru-biruan.Secara fisik, gejala tersebut mirip dengan penderita albino. Namun, pada penderita albino hipopigmentasi bersifat permanen. Pada phenylketonuria, hipopigmentasi masih bisa disiasati dengan mengatur kadar phenylalanine yang masuk ke dalam tubuh.
Hilang atau berkurangnya kadar epinefrin (adrenalin) dalam tubuh menyebabkan berkurangnya respon saraf simpatik. Mengingat fungsi epinefrin adalah sebagai stimulator kuat system saraf simpatik.
Phenylketonuria terjadi akibat mutasi G ke A pada intron 12 yang menghasilkan hilangnya ekson 12. Seperti kita ketahui, mutasi itu dapat disebabkan oleh banyak faktor, seperti radiasi, oksigen radikal yang sangat reaktif, dan lain-lain.
Phenylketonuria merupakan penyakit yang diturunkan kedua orang tua melalui alel resesif autosomal. PP merupakan gen untuk orang normal, Pp merupakan gen untuk karier, sedangkan penderita phenylketonuria memiliki gen pp. Pada karier (Pp), fenotip tampak normal, namun IQ pada karier biasanya lebih rendah dibandingkan orang normal. Begitu juga dengan kadar fenilalanin dalam tubuh. Karier memiliki kadar phenylalanine lebih tinggi dibandingkan dengan orang normal sehingga karier phenylketonuria otomatis memiliki kadar tirosin dibawah orang normal. Hal ini pun berpengaruh pada pembentukan melanin. Namun, hipopigmentasi yang terjadi pada karier tidak se-ekstrem penderita bahkan pada fenotip sering tidak terlihat.
Penderita phenylketonuria harus diberikan terapi rendah phenylalanine dan tinggi tirosin, misalnya dengan mengonsumsi iodium. Hal ini harus dilakukan guna mencegah bertambahparahnya keadaan mental pasien. Adapun cara yang lebih baik adalah pencegahan prenatal. Hal ini ditujukan untuk ibu hamil yang janinnya diduga menderita phenylketonuria. Cara ini lebih bersifat preventif, yaitu dengan mengatur kadar phenylalanine dalam tubuh ibu hamil.
IV. KESIMPULAN DAN SARAN
Dengan gejala klinis sebagai berikut:
belum bisa tengkurap
sering muntah
matanya kebiru-biruan
rambutnya seperti rambut jagung
kulitnya “bule”
kencingnya berbau aneh
dapat disimpulkan bahwa bayi tersebut menderita penyakit phenylketonuria yang merupakan penyakit bawaan genetika diturunkan oleh gene resesif autosomal. Dengan pertimbangan kadar fenilalanin yang sangat tinggi di dalam tubuh. Untuk menegakkan diagnosis, dapat dilakukan tes sebagai berikut:
Metode “Bacterial Inhibition Assay” dari Guthrie, menggunakan 20 µL darah kapiler.
Pemeriksaan urine dengan menambahkan FeCl3, positif bila larutan berwarna hijau-biru.
Urine ditambahkan benzaldehid dan benzoilacid, akan terbentuk cincin benzena. Pada titik didih akan ditemukan asam piruvat berlebih jika positif.

V. DAFTAR PUSTAKA
Suryo. 2005.Genetika Manusia. Cetakan kedelapan. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Hardja, Sasmita.1996. Ikhtisar Biokimia Dasar B. Cetakan kedua. Jakarta: FKUI.
FKUI, Bagian Ilmu Kesehatan Anak. 1998. Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: FKUI.
Markum, A.H. 1991. Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: FKUI.
Colby, Diane S. alih bahasa, Sdji Dharma. 1992. Ringkasan Biokimia Harper. Cetakan IV : (Biochemistry :a synopsis) / Diane S. Colby. Jakarta: EGC.
Behrman, Richard E. dkk, alih bahasa Drs. Med Moelia Radja Siregar, dkk. 1992. Nelson Ilmu Kesehatan Anak Edisi IV Jilid 2. Jakarta : EGC
Stryer, Lubert. 2000. Biokimia. Edisi IV, Volume 2. Jakarta:EGC.

Abortus

Abortus merupakan penghentian kehamilan setelah tertanamnya telur yang telah dibuahi dalam rahim sebelum janin berusia 20 minggu dengan menggunakan obat-obatan atau operasi untuk mengeluarkan embrio dan plasenta dari uterus. Pada posting kali ini, aboutus dibahas sebagai sarana pembelajaran mengenai suatu kasus kedokteran yang ditinjau dari segi agama, hukum, dan kode etik kedokteran.

Abortus adalah hal yang masih menjadi pertentangan di Indonesia. Walaupun sudah dibatasi dengan undang-undang, norma agama, norma kesusilaan, norma kesopanan, dan kode etik kedokteran Indonesia, legalitas aborsi masih saja kurang jelas, apalagi dengan banyaknya hukum dan kode etik kedokteran yang bunyinya saling tumpang tindih. Abortus sendiri dibagi dua yaitu abortus spontan dan abortus buatan. Abortus spontan adalah suatu mekanisme alamiah untuk mengeluarkan hasil konsepsi yang normal. Abortus buatan dapat bersifat legal dan juga dapat bersifat illegal. Abortus buatan illegal ada yang dilakukan oleh tenaga yang tidak kompeten, biasanya memakai cara-cara seperti memijit-mijit perut bagian bawah, memasukkan benda asing atau jenis tumbuh-tumbuhan/rumput-rumputan ke dalam leher rahim, pemakaian bahan-bahan kimia yang dimasukkan ke dalam jalan lahir dan lain-lain, sehingga sering terjadi infeksi yang berat, bahkan dapat berakibat fatal. Abortus buatan legal dilakukan hanya berdasarkan indikasi medic, dengan persetujuan ibu hamil yang bersangkutan/suami, dilaksanakan oleh tenaga yang kompeten di sarana kesehatan tertentu. Cara yang digunakan berupa tindakan operatif atau juga dengan tindakan medical, dan dilaksanakan di rumah sakit atau klinik. Cara operatif juga dilakukan oleh dokter-dokter atau tenaga paramedic tertentu pada kasus-kasus abortus buatan illegal. 

 

Refrat 2, KB ditinjau dari berbagai macam hal?

I. PENDAHULUAN
§ Definisi masalah
Seorang Ibu bernama Ibu Suharto menginginkan dilakukan KB atas dirinya. Namun, Suaminya tidak menyetujui karena masih menginginkan memiliki anak laki-laki. Mereka datang ke dokter kandungan dan pasangan ini diberi waktu untuk merundingkan tentang KB satu sama lain dan diminta untuk kembali, namun Ibu Suharto datang ke dokter umum yang juga dokter keluarganya dan melakukan KB suntik tanpa persetujuan suami.
Klarifikasi istilah:
a. Vasektomi adalah pemutusan atau pengikatan saluran sperma (vas deferens)
b. Tubektomi adalah pemutusan dan pengikatan tuba falopii (saluran ovum)
c. Keluarga berencana adalah upaya peningkatan kepedulian dan peran serta masyarakat melalui pendewasaan usia perkawinan, pengaturan kelahiran, pembinaan ketahanan keluarga, peningkatan kesejahteraan keluarga untuk mewujudkan keluarga kecil, bahagia, dan sejahtera. (UU No. 10 Tahun 1992 Pasal 1)
d. Kondom adalah alat kontrasepsi untuk mencegah kehamilan dan penularan penyakit kelamin pada saat berhubungan seksual (Wikipedia, 26 September 2007)
Alat kontrasepsi yang biasanya terbuat dari lateks, tipis, dan kuat.
§ Latar belakang masalah
Seiring dengan berkembangnya zaman, dunia kedokteran pun terus menerus berkembang. Kemajuan teknologi yang terus berkembang mengharuskan para dokter terus menjawab tantangan-tantangan tersebut. Dalam menjawab tantangan-tantangan tersebut, para dokter tidak boleh meninggalkan aspek-aspek penting seperti kode etik kedokteran, agama, dan hukum. Yang juga tidak kalah pentingnya adalah aspek sosial budaya, mengingat Indonesia merupakan Negara yang menjunjung tinggi nilai moral dan kemanusiaan dalam kehidupan sosial budayanya.
§ Rumusan masalah
Apakah tindakan dokter umum tersebut sudah tepat dan sesuai dengan kode etik, agama, dan hukum yang berlaku?
Jenis, keuntungan, dan kerugian KB
KB ditinjau melalui agama, kode etik, hukum, dan sosial-budaya.
§ Tujuan penulisan
· Menentukan, menyatakan, dan menganalisis segi etika dalam kebijakan kesehatan.
· Mengidentifikasi kasus relevan dan perundangan menyangkut segi dan pilihan etika.
· Menganalisis secara sistematik dan mempertahankan pilihan etik dalam pengobatan setiap individu pasien.
· Mengintegrasikan alas an etik dalam perawatan pasien untuk mencapai standar profesi.
§ Manfaat penulisan
Sebagai sarana pembelajaran mengenai suatu kasus kedokteran ditinjau dari segi sosial-budaya, agama, hukum, dan kode etik kedokteran,

II. TINJAUAN PUSTAKA
Jenis, kerugian, dan keuntungan KB.
i. Kontrasepsi oral
Keuntungan: Berkurangnya: pendarahan menstruasi, dismenorrhea, kista ovarium fungsional, salpingitis, keluhan premenstrual, penyakit buah dada benigna.
Kerugian: Bersifat diabetogenik
ii. Norplant (susuk KB enam batang)
Keuntungan: Cocok untuk wanita yang tidak boleh mengandung obat yang mengandung estrogen, pendarahan lebih ringan, tidak menaikan tekanan darah, risiko terjadinya kehamilan ektopik lebih kecil dibandingkan AKDR, dapat digunakan jangka panjang (5 tahun), bersifat reversible.
Kerugian: Gangguan pada haid, mual, anoreksia, pening, sakit kepala, terjadi perubahan pada libido dan berat badan, timbulnya jerawat
iii. Kondom
Kelebihan: Mudah dipakai, dapat mencegah penularan penyakit kelamin, membantu mencegah kanker leher rahim, hampir tidak ada efek samping
Kekurangan: Bisa mengalami nyeri, panas, gatal, dan alergi
iv. Pil KB Kombinasi
Kelebihan: Aman untuk semua wanita, efek samping jarang terjadi, dapat digunakan segala wanita di usia reproduksi, dapat mencegah penyakit kanker tertentu, nyeri pada waktu haid.
Kekurangan: Mual, flek di antara masa haid, kenaikan berat badan, sakit kepala, jika lupa minum akan terjadi kehamilan
v. Suntikan
Kelebihan: Tidak menggangu laktasi, dapat dihentikan jika ingin hamil, tidak menyebabkan kurang darah
Kekurangan: Pusing, mual, dan pendarahan pada hari-hari pertama pemakaian, mengubah siklus dan waktu menstruasi, ekeftif hanya 1-3 bulan
vi. AKDR
Kelebihan: Tidak mengganggu laktasi dan dapat digunakan dalam jangka waktu lama dan tergantung jenis
Kekurangan: Nyeri pada waktu pemasangan, kejang rahim pada bulan-bulan pertama, nyeri pelviks, pendarahan sedikit-sedikit (spotting), darah haid lebih banyak, dapat menyebabkan efek samping lebih serius, misalnya: perforasi uterus, infeksi pelviks, endometritis, dapat terjadi pengeluaran sendiri, sakit perut.
vii. Kontap (vasektomi dan tubektomi)
Kelebihan: Tidak menggangu laktasi, tidak ada obat yang diminum dan tidak ada alat yang dikenakan tubuh, angka kegagalan hampir tidak ada, ekonomis dan cocok untuk penggunaan massal
Kekurangan: Tidak cocok untuk penderita penyakit jantung dan paru-paru, tidak cocok untuk pasangan yang belum mempunyai anak, pada beberapa orang ada efek samping (muntah, demam tinggi, terlambat haid)
viii. Morning after pill
Kekurangan: Muntah dan mual, jika lupa dan dapat hamil
Kelebihan: Mudah digunakan, efektifitasnya 85%
ix. KB alami
1. Coitus Interuptus / Senggama terputus
Kelebihan: Mudah dilakukan, efektivitas 80 %
Kelemahan: Bila terjadi orgasme berulang / terlambat menarik penis keluar
2. Sistem kalender
Kelebihan: Tidak ada efek samping, gratis
Kelemahan: Gagal karena salah menghitung masa subur, siklus haid tidak teratur

KB ditinjau dari:
i. Agama:
(1) Islam : Boleh dengan syarat menghambat kehamilan, bersifat sementara, bahan yang digunakan halal, tidak menimbulkan implikasi yang membahayakan pemakainya.
(2) Kristen : Boleh, namun kontrasepsi alami dan tidak membunuh zygote.
(3) Katolik : Boleh, kontrasepsi alami.
(4) Budha : Boleh, kontrasepsi alami.
ii. Hukum
(1) UU No 10 tahun 1992 tentang perkembangan kependudukan dan pembangunan keluarga berencana.
Pasal 17: (1) Pengaturan kelahiran diselenggarakan dengan tata cara yang berdaya guna dan berhasil guna serta dapat diterima oleh pasangan suami istri sesuai dengan pilihannya.
(2) Penyelenggaraan pengaturan kelahiran dilakukan dengan cara yang dapat dipertanggungjawabkan dari segi kesehatan, etik, dan agama yang dianut penduduk yang bersangkutan.
Pasal 18: Setiap pasangan suami istri dapat menentukan pilihannya dalam merencanakan dan mengatur jumlah anak dan jarak antara kelahiran anak yang berlandaskan pada kesadaran dan bertanggungjawab terhadap generasi sekarang maupun generasi yang akan datang.
Pasal 19: Suami istri mempunyai hak dan kewajiban yang sama serta kedudukan yang sederajat dalam menentukan cara pengaturan kehamilan.
(2) UU No 25 tahun 2000 tentang Propernas tahun 2000-2004
(3) UU No 29 tahun 2004 tentang praktik kedokteran
Pasal 45: (1) Setiap tindakan kedokteran atau kedokteran gigi yang akan dilakukan oleh dokter gigi terhadap pasien harus mendapat persetujuan.
(2) Persetujuan sebagaimana dimaksud pada ayat (1) diberikan setelah pasien mendapat penjelasan secara lengkap.
(3) Penjelasan sebagaimana dimaksud pada ayat (2) sekurang- kurangnya mencakup:
i. Diagnosis dan tata cara tindakan medis;
ii. Tujuan tindakan medis yang dilakukan;
iii. Alternatif tindakan lain dan risikonya;
iv. Risiko dan komplikasi yang mungkin terjadi;
v. Prognosis terhadap tindakan yang dilakukan.
iii. Kode etik kedokteran Indonesia
(1) Kaidah dasar bioetik (Beneficence, Autonomy, Non Maleficence, Justice)
(2) Pasal 1, pasal 7d, dan pasal 15
iv. Sosial dan Budaya
KB merupakan hal yang bersifat umum dalam masyarakat Indonesia.

III. PEMBAHASAN
Seorang dokter dituntut bekerja sesuai dengan hukum dan norma yang berlaku, seperti: norma agama, sosial budaya, hukum, dan kaidah dasar bioetika, termasuk dalam menyukseskan program pemerintah yaitu Keluarga Berencana. Keluarga berencana adalah upaya peningkatan kepedulian dan peran serta masyarakat melalui pendewasaan usia perkawinan, pengaturan kelahiran, pembinaan ketahanan keluarga, peningkatan kesejahteraan keluarga untuk mewujudkan keluarga kecil, bahagia, dan sejahtera. KB dapat ditempuh dengan berbagai cara (jenis) yaitu kontrasepsi oral, Norplant, kondom, pil KB kombinasi, suntikan, AKDR, Kontap, morning after pill, dan KB alami dengan segala kekurangan dan kelebihannya. Dalam skenario 2, dokter umum melakukan tindakan KB suntik dengan keuntungan tidak menggangu laktasi, dapat dihentikan jika ingin hamil, tidak menyebabkan kurang darah. Sedangkan kerugiannya pusing, mual, dan pendarahan pada hari-hari pertama pemakaian, mengubah siklus dan waktu menstruasi, ekeftif hanya 1-3 bulan. Dilihat dari segi agama, pada dasarnya KB memang sebaiknya tidak dilakukan namun dengan alasan tertentu KB dapat dilakukan. Namun, pada skenario disebutkan bahwa Ibu Suharto telah mempertimbangkan berdasarkan agama yang diyakininya. Hukum di Indonesia saat ini telah menyorot masalah KB, meliputi UU No 10 tahun 1992 tentang perkembangan kependudukan dan pembangunan keluarga berencana pasal 17, 18, dan 19, UU No 25 tahun 2000 tentang Propernas tahun 2000-2004, dan UU No 29 tahun 2004 tentang praktik kedokteran. Pasal 45 dan pasal 52. Sedangkan tindakan dokter umum dinilai telah melanggar kode etik kedokteran Indonesia dalam hal telah mengambil pasien teman sejawat tanpa persetujuan.


IV. KESIMPULAN
Pada skenario II, Dokter umum tersebut dinilai telah melakukan tindakan yang tepat dalam melakukan suntik KB. Mengingat KB suntik tersebut dilakukan atas dasar permintaan pasien atau dapat disebut Kaidah Dasar Bioetika yang digolongkan ke dalam kategori Autotomy dan juga terdapat UU yang melindungi program KB. Tindakan yang dilakukan Dokter umum tersebut bersifat sementara (tidak permanen, efektif dalam jangka waktu 1-3 bulan) jadi Ibu Suharto dapat menjalani tanpa persetujuan dari suami.Ibu Suharto juga telah mempertimbangkan berdasarkan agama yang dianutnya. Selain itu, jika di masa yang akan datang Ibu Suharto berniat untuk mempunyai anak lagi, tidak akan timbul masalah karena KB suntik dapat dihentikan jika diinginkan. Disamping itu, Dokter umum tersebut adalah dokter dari keluarga Suharto jadi sudah sepantasnya ia telah mengetahui riwayat keluarga tersebut dan ini bisa saja menjadi salah satu faktor yang mendukung tindakan dokter tersebut. Namun, dokter umum tersebut melakukan pelanggaran menyangkut KODEKI pasal 15 yang isinya “Setiap dokter tidak boleh mengambil alih pasien teman sejawat, kecuali dengan persetujuan dan prosedur yang etis.”.


V. DAFTAR PUSTAKA
BKKBN melalui http://www.pikiran-rakyat.com
26 September 2007 http://www.wikipedia.org
mail-archive.com/ayahbunda-online@yahoogroups.com/msg02707
Pritchard Mc Donald, Gant. 1991. Obstetri William, Edisi 17, Surabaya: Airlangga University Press
Hanafiah, M. Jusuf. 1999. Etika Kedokteran dan Hukum Kesehatan, Edisi 3, Jakarta: EGC
, . 2005. llmu Kandungan, :Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawiroharjo

, . 2006. Ilmu Kebidanan, :Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawiroharjo

Refrat 1, Alternatif mendapatkan keturunan??

I. PENDAHULUAN
§ Definisi masalah
Akibat musibah gempa, Bapak Karyodimejo, 80 th, seluruh keluarga, yaitu anak, cucu, istri meninggal akibat musibah gempa, dia merisaukan tentang hartanya yang masih banyak dan dia tidak lagi memiliki keturunan. Karenanya, ia ingin memiliki keturunan lagi. Hambatan yang dialami untuk itu adalah karena sudah lanjut usia, ia menderita disfungsi seksual. Bapak Karyodimejo bertanya mengenai inseminasi buatan, bayi tabung. Andaikata ia menikah lagi, dan istrinya tidak dapat mengandung, dapatkah dilakukan penitipan pada wanita lain dengan imbalan? Seandainya ternyata dirinya azoospermia, apakah dapat dilakukan cloning pada dirinya?
Klarifikasi istilah:
· Inseminasi buatan adalah pembuahan sel telur oleh sperma secara buatan yang dilakukan diluar tubuh dan ditanam di tuba fallopi atau rahim / disuntikkanya sperma ke dalam vagina.
· Tidak adanya spermatozoa dalam semen atau kegagalan pembentukan spermatozoa. ( Dorland edisi 25)
· Bayi tabung adalah Pembuahan sel telu oleh sperma diluar tubuh manusia ( di dalam tabung petri) yang dilakukan oleh petugas medis.
· Teknik membuat keturunan dengan kode genetik yang sama dengan induknya pada makhluk hidup.
· Disfungsi seksual adalah gangguan pada salah satu / lebih aspek fungsi seksual dimana fungsi seksual dalam tubuh seseorang mulai melemah.
§ Latar belakang masalah
Seiring dengan berkembangnya zaman, dunia kedokteran pun terus menerus berkembang. Kemajuan teknologi yang terus berkembang mengharuskan para dokter terus menjawab tantangan-tantangan tersebut. Dalam menjawab tantangan-tantangan tersebut, para dokter tidak boleh meninggalkan aspek-aspek penting seperti kode etik kedokteran, agama, dan hukum. Yang juga tidak kalah pentingnya adalah aspek sosial budaya, mengingat Indonesia merupakan Negara yang menjunjung tinggi nilai moral dan kemanusiaan dalam kehidupan sosial budayanya.
§ Rumusan masalah
Mungkinkah dan bagaimana cara Bapak Karyodimejo memiliki keturunan? Bagaimana bayi tabung/ inseminasi buatan, kloning ditinjau dari segi sosial-budaya, agama , hukum, dan kode etik?
§ Tujuan penulisan
· Mengenali dimensi etik kedokteran dalam mengobati/ memperlakukan individu pasien sebagai individu dalam lingkip sosio-budayanya.
· Mengidentifikasi pertimbangan yang saling bertentangan dalam pilihan etik tertentu (identify the conflicting consi-derations in a particular ethical choice).
§ Manfaat penulisan
Sebagai sarana pembelajaran mengenai suatu kasus kedokteran ditinjau dari segi sosial-budaya, agama, hukum, dan kode etik kedokteran,

II. TINJAUAN PUSTAKA
a) KLONING
Hukum kloning menurut agama
· ISLAM
Kloning manusia haram menurut hukum Islam dan tidak boleh dilakukan. Berdasarkan:
§ Anak-anak produk proses kloning tersebut dihasilkan melalui cara yang tidak alami. Berdasarkan :(QS. An Najm : 45-46),(QS. Al Qiyaamah : 37-38)
§ Anak-anak produk kloning dari perempuan saja (tanpa adanya laki-laki), tidak akan mempunyai ayah. (QS. Al Hujuraat : 13), (QS. Al Ahzaab : 5)
§ Kloning manusia akan menghilang nasab (garis keturunan). Padahal Islam telah mewajibkan pemeliharaan nasab.
§ Memproduksi anak melalui proses kloning akan mencegah pelaksanaan banyak hukum-hukum syara’.
· KRISTEN
Menurut Kristen cloning tidak diperbolehkan karena punya anak bukan tujuan utama pernikahan sesuai dengan perkataan Yesus dalam Matius:19 ayat 4-5
· BUDHA
Sebaiknya tidak dilakukan tetapi jika diperlukan dan sangat mendesak diperbolehkan.
"Dengarkan, kaum Kalama, janganlah hanyut terbawa oleh ucapan seseorang atau tradisi atau desas-desus, atau karena tertulis dikitab suci, atau oleh pertimbangan: 'Pertapa itu adalah guruku....'. Tetapi, kaum Kalama, apabila kalian mengetahui sendiri bahwa hal-hal itu ... dicela oleh para bijaksana, dan bila dilakukan akan berakibat kerugian dan penderitaan, maka tolaklah hal itu. Sebaliknya, apabila kalian mengetahui sendiri bahwa hal-hal ini tidak tercela dan patut dipuji oleh para bijaksana, dan apabila dilakukan akan menghasilkan kesejahteraan dan kebahagiaan, maka lakukanlah dan binalah hal-hal itu (Kalama Sutta, Anguttara Nikaya,I)

Menurut hukum yang berlaku di Indonesia
Cloning tidak diperbolehkan karena bukan penyatuan sperma dan ovum dari pasutri. Hukum menyatakan bahwa teknologi reproduksi buatan hanya dapat dilakukan dengan sel telur dan sperma pasangan suami istri, bukan dengan penggabungan sel tubuh dengan ovum yang telah dihilangkan intinya. Berdasarkan UU No.23 Tahun 1992 dan Keputusan Menteri Kesehatan No.72/ Menkes/ Per/ II/ 99
Menurut kode etik kedokteran
Menolak dilakukan klonasi/Cloning pada manusia, karena upaya itu mencerminkan penurunan derajat serta martabat manusia sampai setingkat bakteri dan seterusnya. Menghimbau para ilmuan khususnya kedokteran agar tidak mempromosikan klonasi dalam kaitan dengan reproduksi manusia. Mendorong ilmuan untuk tetap memanfaatkan bioteknologi klonisasi pada sel atau jaringan dalam upaya meningkatkan derajat kesehatan melalui pembuatan zat anti atau antigen monoclonal, yang dapat digunakan dalam bidang kedokteran baik aspek diagnostik maupun aspek pengobatan dan pada sel atau jaringan hewan dalam upaya penelitian kemungkinan melakukan klonasi organ, serta penelitian lebih lanjut kemungkinan diaplikasikannya klonasi organ manusia untuk dirinya sendiri (Revisi Kodeki Hasil Mukemas Etik Kedokteran III)
b) INSEMINASI BUATAN (BAYI TABUNG)
Menurut agama
Kristen : Diperbolehkan
Bayi tabung tidak dipermasalahkan ( dari pasangan suami istri ), dengan syarat:
§ Sperma & ovum berasal dari pasutri yang bersangkutan sehingga tidak terjadi perzinahan.
Dalam keadaan sangat terdesak dan menjaga keharmonisan rumah tangga.
Dilarang membunuh zygot.
Islam : Diperbolehkan
Dengan ketentuan:
Ø Sperma + ovum dari pasutri dicangkokkan ke rahim istri.
Ø Sperma suami dimasukkan ke saluran rahim istri ( Majelis mujamak Fiqih Islam )
Ø Bayi tabung dari sperma yang dibekukan dari suami yang meninggal HARAM ( Kaidah Saad Azariah )
Ø IVF pada wanita pasca menopause.
Menurut hukum
Ø UU No.23 Tahun 1992 pasal 16, BOLEH ; dengan syarat :
§ Sperma + ovum berasal dari pasutri
§ Ditanam di rahim istri
§ Dilakukan oleh tenaga kesehatan dan sarana kesehatan tertentu.
Ø UU No.39 Tahun 99 pasal 10 ayat 1, Tentang HAM
“ Setiap orang berhak membentuk keluarga dan melanjutkan keturunan melalui pernikahan yang sah.”
Jika benihnya berasal dari Suami Istri, dilakukan proses fertilisasi-in-vitro transfer embrio dan diimplantasikan ke dalam rahim Istri maka anak tersebut baik secara biologis ataupun yuridis mempunyai satus sebagai anak sah (keturunan genetik) dari pasangan tersebut. Akibatnya memiliki hubungan mewaris dan hubungan keperdataan lainnya. Jika ketika embrio diimplantasikan ke dalam rahim ibunya di saat ibunya telah bercerai dari suaminya maka jika anak itu lahir sebelum 300 hari perceraian mempunyai status sebagai anak sah dari pasangan tersebut. Namun jika dilahirkan setelah masa 300 hari, maka anak itu bukan anak sah bekas suami ibunya dan tidak memiliki hubungan keperdataan apapun dengan bekas suami ibunya. Dasar hukum ps. 255 KUHPer. Jika embrio diimplantasikan ke dalam rahim wanita lain yang bersuami, maka secara yuridis status anak itu adalah anak sah dari pasangan penghamil, bukan pasangan yang mempunyai benih. Dasar hukum ps. 42 UU No. 1/1974 dan ps. 250 KUHPer. Dalam hal ini Suami dari Istri penghamil dapat menyangkal anak tersebut sebagai anak sah-nya melalui tes golongan darah atau dengan jalan tes DNA. (Biasanya dilakukan perjanjian antara kedua pasangan tersebut dan perjanjian semacam itu dinilai sah secara perdata barat, sesuai dengan ps. 1320 dan 1338 KUHPer.)
Jika salah satu benihnya berasal dari donor. Jika Suami mandul dan Istrinya subur, maka dapat dilakukan fertilisasi-in-vitro transfer embrio dengan persetujuan pasangan tersebut. Sel telur Istri akan dibuahi dengan Sperma dari donor di dalam tabung petri dan setelah terjadi pembuahan diimplantasikan ke dalam rahim Istri. Anak yang dilahirkan memiliki status anak sah dan memiliki hubungan mewaris dan hubungan keperdataan lainnya sepanjang si Suami tidak menyangkalnya dengan melakukan tes golongan darah atau tes DNA. Dasar hukum ps. 250 KUHPer. Jika embrio diimplantasikan ke dalam rahim wanita lain yang bersuami maka anak yang dilahirkan merupakan anak sah dari pasangan penghamil tersebut. Dasar hukum ps. 42 UU No. 1/1974 dan ps. 250 KUHPer.
Jika semua benihnya dari donor . Jika sel sperma maupun sel telurnya berasal dari orang yang tidak terikat pada perkawinan, tapi embrio diimplantasikan ke dalam rahim seorang wanita yang terikat dalam perkawinan maka anak yang lahir mempunyai status anak sah dari pasangan Suami Istri tersebut karena dilahirkan oleh seorang perempuan yang terikat dalam perkawinan yang sah. Jika diimplantasikan ke dalam rahim seorang gadis maka anak tersebut memiliki status sebagai anak luar kawin karena gadis tersebut tidak terikat perkawinan secara sah dan pada hakekatnya anak tersebut bukan pula anaknya secara biologis kecuali sel telur berasal darinya. Jika sel telur berasal darinya maka anak tersebut sah secara yuridis dan biologis sebagai anaknya. Menurut kode etik kedokteran
Menurut FIGO beberapa ketentuan etik tentang teknik reproduksi buatan antar lain : (1) Preconceptional sex selection untuk maksud diskriminasi seks tidak dibenarkan namun untuk menghindari penyakit tertentu, seperti seks linked genetik disorder, penelitiannya dapat dilajutkan , (2) Reproductive cloning atau duplikasi manusia dilarang , (3) Therapeutic Cloning dapat disetujui ,Penelitian pada embrio manusia, sampai dengan 14 hari pasca fertilisasi (preembrio) tidak termasuk periode simpan beku, (4) Dapat diterima apabila tujuannya bermanfaat untuk kesehatan manusia, (5) Harus mendapat izin khusus pada pemilik pra embrio tersebut, (6) Harus disyahkan oleh sebuah komisi khusus atau badan tertentu yang mengatur untuk hal-hal tersebut, (7) Tidak boleh ditransfer kedalam uterus, kecuali apabila penelitian tersebut untuk mendapatkan out come kehamiloan yang baik, (8)Tidak untuk tujuan komersial.
III. PEMBAHASAN
Saat ini banyak terdapat teknologi reproduksi, seperti inseminasi buatan (bayi tabung) dan kloning. Di Indonesia, teknologi-teknologi seperti ini masih banyak dipermasalahkan, baik dari segi agama, hukum, kode etik, maupun sosial budaya. Saat ini, di Indonesia, kloning masih dijadikan sebuah pertentangan. Agama-agama yang ada di Indonesia seperti Islam, Kristen, dan Budha melarang dilakukannya kloning. Hal ini salah satunya didasari oleh ketidak-inginan manusia menyalahi kodratnya sebagai manusia. Namun, ada pula yang membenarkan dilakukannya proses kloning pada makhluk hidup selain pada manusia, seperti hewan untuk mendukung kemajuan teknologi dan ilmu pengetahuan, serta dalam memajukan bidang kedokteran. Berbeda dengan kloning, inseminasi buatan (bayi tabung) tidak selalu menjadi pertentangan, khususnya dalam hal keagamaan. Inseminasi buatan (bayi tabung) boleh dilakukan dengan menaati ketentuan-ketentuan yang berlaku. Contohnya: agama Islam dan Kristen memperbolehkan asalkan ovum dan sperma diambil dari pasangan suami istri yang bersangkutan dan hasil peleburannya ditanam pada rahim istri.
Ditinjau dari kacamata hukum, kloning tidak diperbolehkan karena bukan penyatuan sperma dan ovum dari pasutri. Hukum menyatakan bahwa teknologi reproduksi buatan hanya dapat dilakukan dengan sel telur dan sperma pasangan suami istri, bukan dengan penggabungan sel tubuh dengan ovum yang telah dihilangkan intinya. Berbeda dengan klonisasi, inseminasi buatan (bayi tabung) sudah mendapat legalisasi di Indonesia. Namun, masih banyak sekali undang-undang dan peraturan yang mengatur tentang proses ini, misalnya peraturan yang meliputi bagaimana stasus anak yang akan dilahirkan kelak.
Kode etik kedokteran menolak dilakukan klonasi/Cloning pada manusia, karena upaya itu mencerminkan penurunan derajat serta martabat manusia sampai setingkat bakteri dan seterusnya. Menghimbau para ilmuan khususnya kedokteran agar tidak mempromosikan klonasi dalam kaitan dengan reproduksi manusia. Mendorong ilmuan untuk tetap memanfaatkan bioteknologi klonisasi pada hal-hal tertentu.
Pelaksanaan kloning masih sangat bertolakbelakang dengan kehidupan sosial dan budaya di Indonesia. Status anak adalah hal yang sangat penting dan akan berpengaruh pada kehidupannya kelak. Sedangkan pada inseminasi buatan (bayi tabung), anak akan memiliki status seperti anak pada umumnya, jika pelaksanaan bayi tabung mengikuti peraturan-peraturan yang berlaku.


IV. KESIMPULAN
Pada kasus tersebut, Bapak Karyodimejo mungkin memiliki keturunan dan disarankan untuk menikah dengan wanita yang fertile. Karena ia telah mengalami disfungsi seksual maka sebaiknya ia mengambil program inseminasi buatan (bayi tabung) karena bayi tabung diperbolehkan agama, legal di mata hukum, sesuai dengan kode etik dan sosial-budaya bangsa Indonesia. Sedangkan pelaksanaan kloning dirasa sangat tidak memungkinkan dinilai dari segi agama, hukum, kode etik, dan sosial-budaya bangsa Indonesia.


oya,,, ini referensi yang bisa dipakai
http://www.lkht.net/artikel_lengkap.php?id=2
http://konsultasi.wordpress.com/2007/01/13/hukum-kloning/
http://www.pikiran-rakyat.com/cetak/1204/06/teropong/resensi_buku2.htm
http://litbang.depkes.go.id/ethics/knepk/download%20dokumen

Tuesday, October 2, 2007

Being a medical student ( Part 1)

Tutorial
Skills Lab
Kuliah
Tutorial
Skills Lab
Kuliah
Tutorial
Skills Lab
Kuliah
bgitu2 aja tiap hari
tapi memang bgitulah jadwal KBK FK UNS 2007
agak membingungkan memang,,
tapi harus positif thinking
apa yang namanya KBK bgini ya?
heheh
buat yang kuliah pake KBK/PBL bagi-bagi crita dong????

Thursday, August 16, 2007

Finally,, being medical student

haaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaah,, kelar juga,, eh salah.. maksutnya baru mule,, akhirnya gw kuliah,, ceeeeh norak amat!! [FK UNS 07],, doakan ya.. supaya kuliah cepet selese,, cepet balik ke jkt.. huhu,,, [takut masuk kamar mayat] ckckck,,, payah!!

SPMB????

Seleksi Penerimaan Mahasiswa Baru itu kepanjangan dari SPMB... Hampir semua lulusan SMA/sederajat ikut serta di ajang bantai membantai ini (nama lain SPMB). gimana ga disebut ajang bantai membantai? toh kursi yang disedikan cuma sekian persen dari jumlah peserta. yaaah hidup emang persaingan sih. haha (so bijak). cuman usul boleh usul, klo bisa di buku petunjuk SPMB baiknya dicantumkan biaya yang dibutuhkn untuk masuk ke PTN tersebut. Supaya kalau mau pilih PTN & jurusan disesuaikan sama kantong. Soalnya ada yang udah diterima disalahsatu PTN tapi ga jadi masuk karena PTN tsb memungut uang sumbangan lebih dari limapuluh juta rupiah. coba kita bayangkan yang namanya mau masuk PTN lewat jalur SPMB aja bayarnya segitu mahal. padahal di tengah banyaknya ujian mandiri yang diselenggarakan berbagai PTN di Indonesia, hanya SPMB-lah yang paling bisa dibilang "jalur rakyat". kalau boleh tau, apa sih kerjaannya Depdiknas dan teman2 rekan pemerintahannya yang lain? kalau melalui jalur rakyat aja kuliah masih mahal, mo jadi apa Indonesia. Yang kaya tambah kaya, yang miskin tambah miskin.

Monday, June 11, 2007

Ko engga ditrima????

Knp si?? sial amat,, um ugm ga ditrima,, um undip ga dtrima,, sebloon itukah gw? huhuhuhuhu,,, uhaaaaaaaaaaaaaaaaahaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa,,,,, sebel nih,,,,, sbenernya ada saran bwt yth panitia um undip taon depan. klo bikin um mbok aga rapih sdikit. masa yang namanya pengawas ruang ujian ga tau waktu ditanyain "pak, sistim penilaiannya pake sistem plus-minus ga?". gila ga si? udah mana webnya susah bener dibukanya. aaaaaaaaaaaaarghhhh,,, gilagilagila... yah smoga lulus spmb,,, amien