Mikrosefali

Perkembangan janin secara normal

8 minggu pertama

Setelah terjadi pembuahan antara ovum dan sperma maka terbentuklah zigot. Lalu sel zigot tersebut membelah menjadi 32 sel (biasanya dikenal dengan blastosit) dan terjadi penanaman (implantasi) sel-sel tersebut pada dinding uterus. Lalu akan terbentuk plasenta yang bersifat elementer yang akan memberikan nutrisi bagi embrio. Delapan minggu setelah implantasi dinamakan periode embrionik. Pada masa ini, organ, system, dan jaringan akan dibentuk, berdiferensiasi, dan diletakan pada tempatnya.

Jika terjadi kesalahan selama 8 minnggu pertama, dapat terjadi kelainan struktur atau system. Sekitar hari ke-14, embrio memiliki panjang sekitar 2 mm. pada hari ke 17-20 masa gestasi, terbentuklah neural plate yang akan berkembang menjadi system syaraf dari individu.

(Monfort dan Boon, 2004)

Penyebab mikrosefali

• penyebab utama
• sindroma down
• sindroma cri du chat
• sindroma seckel
• sindroma rubinstein-taybi
• trisomi 13
• trisomi 18
• sindroma smith-lemli-opitz
• sindroma cornelia de lange penyebab sekunder
• fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
• keracunan metil merkuri
• rubella kongenital
• toksoplasmosis kongenital
• sitomegalovirus kongenital
• penyalahgunaan obat oleh ibu hamil
• kekurangan gizi (malnutrisi)

Klasifikasi mikrosefali

Mikrosefali diklasifikasikan kedalam tiga kelompok, sesuai penyebabnya:

Mikrosefali primer jinak berkaitan dengan faktor genetik. Mikrosefali genetik ini termasuk mikrosefali familial dan mikrosefali akibat aberasi khromosom. Mikrosefali akibat penutupan sutura prematur (kraniosinostosis). Jenis mikrosefali ini berakibat bentuk kepala abnormal, namun pada kebanyakan kasus tak ada anomali serebral yang jelas.

Mikrosefali sekunder terhadap atrofi serebral. Mikrosefali sekunder dapat disebabkan oleh infeksi intrauterin seperti penyakit inklusi sitomegalik, rubella, sifilis, toksoplasmosis, dan herpes simpleks; radiasi, hipotensi sistemik maternal, insufisiensi plasental; anoksia; penyakit sistemik maternal seperti diabetes mellitus, penyakit renal kronis, fenilketonuria; dan kelainan perinatal serta pascanatal seperti asfiksia, infeksi, trauma, kelainan jantung kronik, serta kelainan paru-paru dan ginjal. Jenis mikrosefali ini berhubungan dengan retardasi mental dalam berbagai tingkat (Saanin, 2007).

Patogenesis & Patofisiologi

(1) Perkembangan susunan saraf dimulai dengan terbentuknya neural tube yaitu induksi daerah dorsal yang terjadi pada minggu ke 3 masa gestasi. Setiap gangguan pada masa ini mengakibatkan kelainan congenital seperti kranioskisis,totalis,dsb. Fase selanjutnya terjadi proliferasi neuron yang terjadi pada masa gestasi. Gangguan pada masa ini dapat menyebabkan mikrosefali.

1. Sifilis : Melalui kontak langsung dengan lesi. Disebabkan bakteri Treponema malibu melalui selaput lendir yang utuh/kulit dengan lesi kemudian masuk ke peredaran darah dan semua organ dalam tubuh (salah satunya otak) ke janin.
2. Rubella: Rubella menginfeksi embrio pd 3 bulan pertama kehamilan. Menyebabkan malformasi mata,telinga bagian dalam,jantung dan gigi.
3. Herpes: Bayi lahir lewat vagina (ibu terkena herpes) sehingga bayi jadi terinfeksi.
4. Sitomegalovirus: Sitomegalovirus merupakan organisme yang ada di mana-­mana serta pada hakekatnya menginfeksi sebagian besar manusia, bukti adanya infeksi janin ditemukan di antara 0,5 –2 % dari semua neonatus. Sesudah terjadinya infeksi primer yang biasanya asimtomatik, 10 % infeksi pada janin menimbulkan simtomatik saat kelahiran dan 5-25 % meninggalkan sekuele. Pada beberapa negara infeksi CMV 1 % didapatkan infeksi in utro dan 10-15 % pada masa prenatal(5) Virus tersebut menjadi laten dan terdapat reaktivasi periodik dengan pelepasan virus meskipun ada antibodi di dalam serum. Antibodi humoral diproduksi, namun imunitas yang diperanta­rai oleh sel tampaknya merupakan mekanisme primer untuk terjadinya kesembuhan, dan keadaan kekebalan yang terganggu baik terjadi secara alami maupun akibat pemakaian obat-obatan akan meningkatkan kecenderungan timbulnya infeksi sitomegalovirus yang serius. Diperkirakan bahwa berkurangnya surveilans imun yang diperantarai oleh sel, menyebabkan janin-bayi tersebut berada dalam risiko yang tinggi untuk terjadinya sekuele pada infeksi ini.
5. Down Syndrome
6. Trisomi 13
7. Trisomi 18
8. Rubeinstein-Taybi Syndrome: Ketiadaan gen yang menyebabkan ketidaknormalan pada protein pengikat CREB.
   

Rasio kejadian mikrosefali

Mikrosefali merupaka penyakit yang terhitung jarang ditemukan yaitu sekitar 1 : 250000 kelahiran.

Uji Diagnostik

• Ultra sand prenatal
• Test fisik (CT scan)
• Test darah dan urin
  

Gejala

• Lahir dgn pengurangan ukuran kepala
• Berat di bawah rata-rata
• Sutura cranialis menutup sebelum waktunya
• Gangguan berbicara
• Fontanela kecil
• Retardasi mental
• Kejang
• Muka luas,dahi menyusut
• Kerdil
• Hiperaktif
  

Pencegahan

• Test DNA sebelum menikah
• Menjaga nutrisi saat kehamilan
• Menjaga diri dari penyakit menular seksual dengan cara setia pada pasangan, menggunakan alat kontrasepsi pada saat berhubungan seksual.